À l’espace natal

  • Les différents spécialistes du centre travaillent en étroite collaboration pour assurer une parfaite prise en charge des grossesses particulières.
    Si votre futur enfant est porteur d’une anomalie chromosomique, le choix de poursuivre votre grossesse vous revient. Quelle que soit votre décision, l’équipe médicale qui suit la grossesse vous soutient dans vos démarches et assure un suivi médical et psychologique adapté.

Anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomique à Paris - Espace Natal, centre de la grossesse

Qu’est ce qu’une anomalie chromosomique ?

Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d’un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l’individu.

Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires. On parle alors de :

  • Trisomie en présence d’un chromosome supplémentaire sur l’une des paires
  • Monosomie en l’absence d’un chromosome sur l’une des paires

On estime que les anomalies chromosomiques seraient à l’origine de 50% des avortements spontanés (fausse couche) survenant au premier trimestre et touchent 7/1000 nouveau-nés.

Comment sont-elles diagnostiquées ?

Les anomalies chromosomiques sont dépistées tout au long de la grossesse :

  • – Par des tests biologiques (marqueurs sériques, DPNI)
  • – par les 3 échographies

Leur diagnostic est réalisé par des examens plus invasifs tels que la biopsie du trophoblaste ou l’amniocentèse qui permettent de constituer un caryotype sur les cellules fœtale ou du trophoblaste.

Quelles sont les causes d’une anomalie chromosomique ?

Les causes d’une anomalie chromosomique sont souvent imprévisibles et résultent d’un « accident mécanique » subi par les chromosomes lors de la division cellulaire.

Note d’expert :

  • Risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 en fonction de l’âge de la mère :
  • – 1/1500 à 20 ans
  • – 1/1000 à 30 ans
  • – 1/400 à 35 ans
  • – 1/187 à 38 ans
  • – 1/100 à 40 ans
  • – 1/28 à 50 ans

Quels sont les risques d’une anomalie chromosomique ?

Certaines anomalies chromosomiques sont à l’origine d’une fausse couche spontanée en tout début de grossesse en raison de la non viabilité du fœtus.

Les enfants nés viables ont parfois une espérance de vie réduite et portent de lourdes séquelles selon le type d’atteinte chromosomique :

  • – Malformations morphologiques
  • – Malformations neurologiques
  • – Malformations cardiaques
  • – Malformations oculaires
  • – Malformations musculaires
  • – Malformations rénales
  • – Malformations intellectuelles
  • – Etc.

Quels sont les traitements ?

Lorsqu’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21 est diagnostiquée au cours de la grossesse les parents ont le choix de poursuivre la grossesse ou d’avoir recours à une interruption médicale de grossesse.