Examens de dépistage et de diagnostic anténatal

Les examens de dépistage sont systématiquement réalisés chez toutes les futures mamans.

• La carte de groupe sanguin et du Rhésus : deux prises de sang distinctes déterminent le groupe sanguin et le Rhésus. Elle est réalisée en début de grossesse si la patiente n’en détient pas déjà une. Cette carte est indispensable dans l’éventualité d’une transfusion.
• La Numération de Formule Sanguine (NFS) : elle comprend le dosage des globules rouges (hématies), globules blancs (leucocytes), plaquettes, hémoglobine. Ce bilan de référence réalisé en début de grossesse, évalue l’état général de la patiente et met en évidence une anomalie pouvant impacter le bon déroulement de la grossesse et de l’accouchement.
• La Recherche d’Agglutinine Irrégulière (RAI) : elle consiste à rechercher la présence d’anticorps dirigés contre les antigènes présents sur les globules rouges. Cette prise de sang prend toute son importance en cas de nécessité de transfusion au cours de la grossesse ou de l’accouchement. Cette analyse est également fondamentale chez les mamans dont le groupe sanguin est de rhésus négatif.
• Le bilan de coagulation est effectué et présenté à l’anesthésiste lors de la consultation du 8ème mois. Celui-ci s’assure du délai de coagulation et le nombre de plaquettes en prévision de la pose de la péridurale et des saignements lors de l’accouchement.
• Les sérologies : Une première prise de sang vérifie l’immunité de la future maman aux pathologies telles que la rubéole, la toxoplasmose, la syphilis, HIV, hépatite C et parfois le cytomégalovirus. Au 6ème mois, sera réalisé la sérologie de l’hépatite B. De ces résultats découle une prise en charge adaptée de la grossesse et du bébé dans ses premières heures de vie.

En fonction des symptômes ou des signes cliniques, on pourra explorer :

• Le bilan hépatique : Cette prise de sang faite à jeun évalue le fonctionnement du foie en quantifiant les enzymes (ASAT/ALAT), les phosphates alcalines et les acides biliaires (ou sels biliaires). Par exemple, pendant la grossesse, si une femme développe une cholestase gravidique on constate des taux anormalement élevés de ces éléments, associés à des symptômes cliniques tels que des démangeaisons.
• Le bilan rénal : cette prise de sang évalue le fonctionnement du rein. Il prend en compte les minéraux (sodium et potassium) et le dosage de protéines. Ces protéines normalement filtrées par le rein et éliminées dans les urines se trouvent en quantité anormalement élevée en cas de dysfonctionnement rénal. C’est le cas par exemple de la pré éclampsie.
• Le dépistage du diabète gestationnel : le dépistage du diabète gestationnel est effectué en début de grossesse et à la fin du deuxième trimestre. Dès la première consultation, une prise de sang est prescrite afin de vérifier le dosage glycémique à jeun. Un taux inferieur à 0,92g/L à jeun est considéré comme normal.
  En cas de facteurs de risques de diabète gestationnel un autre test de diagnostique (HGPO- hyperglycémie provoqué oral) sera réalisé entre 24 et 28 semaines d’aménorrhée.
• La C-Réactive Protein (CRP) : la recherche de la protéine C renseigne sur la présence d’une réaction inflammatoire causée le plus souvent par une infection. La détection d’une CRP augmentée chez une femme enceinte permet de traiter l’infection pouvant nuire au bon déroulement de la grossesse.
• Les examens bactériologiques : en cas de fièvre et suspicion d’infection, la recherche de bactérie dans le sang (hémoculture) ou les urines (ECBU) permet de mettre en évidence la présence de germe.

Le dépistage des anomalies chromosomique et en particulier de la trisomie 21

La trisomie 21, aussi appelée « mongolisme » est la première cause de retard mental chez l’enfant. Cette anomalie du caryotype fœtal est dépistée au premier trimestre de la grossesse.

Le dépistage « classique » de la trisomie 21 – ou tri test – consiste au calcul statistique du risque chez la patiente d’avoir un enfant atteint d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21. L’examen, réalisé entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée +6 jours, vérifie si la future maman se situe dans un groupe à risque mais ne peut affirmer si l’enfant est porteur de l’anomalie chromosomique.

En pratique, l’examen se déroule en 2 étapes :

• • • Une échographie pour mesurer la clarté nucale du fœtus
    • Une prise de sang dosant les marqueurs sériques maternels

  Les résultats sont ensuite étudiés en fonction de l’âge de la mère et la date de la grossesse.

  Les résultats sont calculés dans un laboratoire agréé pour le dépistage de la trisomie 21 et exprimés sous forme d’une probabilité. Dès lors que le risque est supérieur ou égal à 1/250 il est considéré comme élevé. Un test de diagnostic est alors proposé en fonction de l’estimation du risque.
  Aujourd’hui, il est possible d’affiner ce calcul de risque grâce au Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI). Ce test est aujourd’hui considéré comme un test de dépistage puisqu’il ne peut affirmer à 100% le diagnostic.

  Le laboratoire transmet les résultats du dépistage au praticien et ceux-ci ne sont jamais directement envoyés à la patiente.

  Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)

  Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (ou ADN fœtal), est réalisé en deuxième intention lorsque la patiente appartient à un groupe à risque ou intermédiaire (entre 1/51 et 1/1000).

  Un simple prélèvement sanguin réalisé en laboratoire spécialisé dès 12 semaines d’aménorrhée, permet de détecter la présence d’ADN fœtal dans le sang maternel. Ainsi, la prise de sang recherche une surexpression des chromosomes 13, 18 et 21 dans le sang de la mère.
  Rapide (compter 7 jours) et sans aucun danger pour la mère et le fœtus, le DPNI donne une réponse négative ou positive, fiable à 99,9%.

  Lorsque le DPNI confirme le résultat positif, le risque que l’enfant soit atteint de trisomie est quasi certain mais devra être confirmé par un test diagnostique, reposant sur un geste invasif (amniocentèse ou biopsie du trophoblaste).

  La biopsie du trophoblaste

  La biopsie du trophoblaste – ou prélèvement des villosités choriales – consiste à prélever et analyser un minime fragment du trophoblaste, tissu qui deviendra le placenta à la fin du premier trimestre. Cet examen révèle le caryotype du fœtus et confirme une anomalie chromosomique ou une maladie génétique pouvant être suspectée au cours du premier trimestre.

  Réalisé entre 2 mois et 2 mois et demi (avant 14 semaines d’aménorrhée) le prélèvement se fait par ponction à l’aide d’une fine aiguille sous contrôle échographique à travers la paroi abdominale de la mère.
  Cette méthode pratiquée sous contrôle échographique vérifie la position du placenta et du fœtus.

  La biopsie du trophoblaste est peu douloureuse (sensation semblable à une prise de sang) mais il est conseillé de rester au repos pendant les 24h qui suivent le prélèvement.

  La biopsie du trophoblaste est plus utilisée que l’amniocentèse depuis la réalisation des tests de dépistage à l’aide des marqueurs sériques au premier trimestre. Cet examen permet d’obtenir une réponse fiable à 100% avant la fin du 1er trimestre : les premiers résultats partiels sont obtenus rapidement (dès 48 heures) et le taux de risque de complications (dont les fausses couches) est relativement faible (moins de 1%).

  Le développement du DPNI a permis de diminuer les indications de la biopsie de trophoblaste.

  L’amniocentèse

  L’amniocentèse est réalisée à partir du second trimestre de la grossesse. Elle permet de poser ou de récuser le diagnostic d’une anomalie chromosomique (grâce à la connaissance du caryotype fœtal) ou génétique lorsque celle-ci est suspectée Elle permet aussi au delà du premier trimestre de réaliser des bilans biologiques ou bactériologiques chez le fœtus (recherche d’infection, toxoplasmose, CMV, d’insuffisance rénale, etc…) participant au diagnostique de maladies fœtales.

  Comme la biopsie du trophoblaste, l’amniocentèse se fait par ponction à travers la paroi abdominale afin de prélever un échantillon de liquide amniotique (15-20 ml de liquide).

  L’amniocentèse est pratiquée depuis nombreuses années ce qui a permis de perfectionner la pratique et ainsi limiter les risques.
  Même si les risques de fausses couches sont faibles (0,5% à 1%) la Haute Autorité de la Santé (HAS) souhaite diminuer de moitié le nombre d’amniocentèses au profit du dépistage plus précoce de la trisomie 21 car le nombre de fausses couches dues à cet examen est supérieur au nombre de trisomies diagnostiquées.
  Le développement du DPNI a permis de diminuer les indications de l’amniocentèse.